Bazı insanlar kendilerini sürekli yorgun hisseder, çabuk yorulur ve kan tahlillerinde yıllardır kansızlıkla karşılaşır. Bu durum her zaman demir eksikliğinden kaynaklanmaz. Bazen neden, anne ve babadan genetik olarak aktarılabilen talasemi adı verilen bir kan hastalığı olabilir.Talasemi, hemoglobinin yapımını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hemoglobin, alyuvarların içinde bulunan ve akciğerlerden aldığı oksijeni vücudun diğer bölgelerine taşıyan proteindir. Bu proteinin üretimi bozulduğunda alyuvarlar normal şekilde çalışamaz ve kansızlık gelişebilir.
Kan Hücreleri Neden Etkilenir?
Alyuvarlar, vücudun bütün dokularına oksijen ulaştırmakla görevlidir. Bu görevi yerine getirebilmeleri için yeterli miktarda ve sağlıklı hemoglobin üretmeleri gerekir.
Talasemide hemoglobinin yapısını oluşturan alfa veya beta zincirlerinden birinin üretimi azalır ya da tamamen durabilir. Bunun sonucunda alyuvarlar normalden farklı gelişir ve daha kolay parçalanabilir.
Hastalığın iki temel grubu bulunur:
- Alfa talasemi: Hemoglobinin alfa zincirlerinin üretimindeki genetik değişikliklerle oluşur.
- Beta talasemi: Hemoglobinin beta zincirlerinin üretiminin azalması veya bozulmasıyla ortaya çıkar.
Hastalığın şiddeti, etkilenen genlerin sayısına ve türüne bağlıdır. Bu nedenle bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken bazılarında ciddi kansızlık gelişebilir.
Belirtileri Nelerdir?
Talaseminin belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Hafif formlarda kişi günlük yaşamını herhangi bir sorun yaşamadan sürdürebilir. Daha ağır formlarda ise belirtiler çocukluk döneminde başlayabilir.
Görülebilen belirtiler şunlardır:
- Sürekli yorgunluk ve halsizlik
- Ciltte soluk görünüm
- Çabuk yorulma
- Nefes darlığı
- Baş dönmesi
- Çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği
- Bazı ağır vakalarda karın bölgesinde şişlik
Özellikle ağır talasemi türlerinde dalak büyümesi, kemik yapısında değişiklikler ve kalp gibi organlarda demir birikimine bağlı sorunlar gelişebilir.
Bu belirtiler başka kansızlık türlerinde de görülebildiği için yalnızca şikâyetlere bakarak talasemi tanısı konulamaz.
Taşıyıcılık Ne Anlama Gelir?
Talasemi kalıtsal bir hastalıktır ve anne babadan çocuklara genler aracılığıyla aktarılır. Ancak hastalığı taşıyan herkes ağır belirtiler yaşamaz.
Talasemi taşıyıcılığı olarak bilinen durumda kişi genellikle sağlıklıdır veya hafif kansızlık bulguları gösterebilir. Taşıyıcı olmak, mutlaka hastalığın ağır biçiminin gelişeceği anlamına gelmez.
Özellikle beta talasemi taşıyıcılığı toplumda Akdeniz anemisi olarak da bilinir. İki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, her gebelikte çocuğun ağır hastalıkla doğma ihtimali bulunabilir. Bu nedenle evlilik öncesi tarama ve genetik danışmanlık önemlidir.
Tanıda tam kan sayımı, hemoglobin analizleri ve gerekli durumlarda genetik testlerden yararlanılır. Talasemi taşıyıcılığı demir eksikliğiyle karıştırılabildiğinden, demir takviyesi başlamadan önce eksikliğin gerçekten bulunup bulunmadığı değerlendirilmelidir.
Tedavisi Nasıl Yapılır?
Talaseminin tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre belirlenir. Taşıyıcılarda çoğunlukla özel bir tedavi gerekmez. Ancak düzenli takip ve doğru tanı önemlidir.
Ağır talasemi türlerinde düzenli kan nakli gerekebilir. Tekrarlayan kan nakilleri vücutta fazla demir birikmesine neden olabileceğinden demir bağlayıcı ilaçlar kullanılabilir.
Uygun hastalarda kök hücre nakli, hastalığı iyileştirme potansiyeli taşıyan tedavi seçeneklerinden biridir. Bazı hastalar için yeni nesil tedaviler de değerlendirilebilir.
Talasemi, doğru tanı ve uzman takibiyle yönetilebilen bir hastalıktır. Özellikle ailesinde talasemi öyküsü bulunan veya nedeni açıklanamayan kansızlık yaşayan kişilerin hematoloji uzmanına başvurması önemlidir. Taşıyıcılığın erken belirlenmesi, gelecekteki sağlık planlaması açısından da büyük önem taşır.